مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک اولین و مهمترین اقدامی است که در برخورد با بیماری هایی که به ارثی بودن آن ها شک داریم باید انجام شود. مشاورین ژنتیک پزشکانی هستند که مدارک تخصصی و تجربه کافی در زمینه ژنتیک بالینی و مشاوره ژنتیک دارند. مشاور ژنتیک سعی می کند با مشاوره با خانواده، بررسی پرونده پزشکی خانواده و درخواست انجام آزمایش های تکمیلی مورد نیاز، معاینه بیمار و بررسی متون علمی و روش های مشابه، علت بیماری، نحوه توارث، میزان خطر برای حاملگی بعدی، احتمال خطر برای ازدواج دو فرد، وضعیت سلامت و یا ناقل بودن خواهر، برادر و یا والدین یک بیمار ژنتیکی و نظایر آن را تعیین نماید و خانواده را از روش های تشخیصی موجود و اقدامات ضروری آگاه سازد و به زوجین کمک می کند از تولد نوزادانی با مشکلات ژنتیکی پیشگیری کنند.

همه چیز در مورد مشاوره ژنتیک

  • مشاوره ژنتیک با آزمایش ژنتیک چه فرقی دارد؟

    بسیاری از افراد و خانواده‌ها تصور می‌کنند که قبل از ازدواج در موارد ازدواج فامیلی یا وجود یک مشکل ژنتیک باید برای انجام یک آزمایش ژنتیک تحت عنوان کاریو تایپ مراجعه نمایند ولی باید بدانند که در ابتدا باید برای انجام مشاوره ژنتیک به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند و (نه به آزمایشگاه) چرا که در مشاوره ژنتیک نیز مثل هر مراجعه پزشکی دیگر ابتدا تاریخچه فردی و خانوادگی و اطلاعات کامل پزشکی فرد مراجعه‌کننده یعنی شرح حال وی گرفته می‌شود؛ شجره‌نامه فامیلی رسم می‌شود، خطر بروز بیماری‌های ارثی و ژنتیکی محاسبه می‌شود و سپس در صورت نیاز با تشخیص پزشک مشاور ژنتیک و در صورت لزوم با توجه به مشکل موجود، آزمایشات مورد نیاز از جمله آزمایش ژنتیکی اختصاصی درخواست می‌شود.

  • کار مشاور ژنتیک چیست؟

    مشاوره ژنتیک در واقع فرایند برقراری ارتباط و همچنین یک فرایند آموزشی است که نگرانی های موجود در مورد ابتلا یا انتقال یک بیماری وراثتی را بررسی و مشخص می کند .سه مرحله اساسی درمشاوره ژنتیک عبارتند از :گرفتن تاریخچه ، انجام معاینه و همچنین انجام پژوهشهای مناسب.

  • مشاور ژنتیک کیست؟

    مشاور ژنتیک با بررسی دقیق بیماری یا بیماری های خانواده، و نوع الگوی وراثت پذیری آن ها، یا بررسی بیماری که در خانواده وجود دارد، و یا حتی اگر برای اولین بار باشد می تواند به شما در تشخیص دقیق احتمال تکرار، راه های جلوگیری از آن، و حتی از بین بردن کامل بیماری در خانواده کمک کند.

  • بیماری های ژنتیک

    بیماری های ژنتیکی معمولا فرد و خانواده را در تمام عمر درگیر می کنند.این بیماری ها معمولا غیر قابل درمان بوده و یا درمانهای بسیار پر هزینه را طلب می کنند؛ این بیماری ها می توانند با درد و رنج طاقت فرسا همراه باشند و باعث مرگ زود رس فرد شوند. این بیماری ها معمولا اثر روحی و روانی عمیقی بر اطرافیان و مخصوصا برادر و خواهر سالم می گذارند؛ انها اکثرا ارثی هستند و احتمال وقوع مجدد آنها وجود دارد

  • روند مشاوره ژنتیک

    مشاور ژنتیک سعی می کند با مشاوره با خانواده، بررسی پرونده پزشکی خانواده درخواست انجام آزمایش های تکمیلی مورد نیاز، معاینه بیمار و بررسی متون علمی و روش های مشابه، علت بیماری، نحوه توارث، میزان خطر برای حاملگی بعدی، احتمال خطر برای ازدواج دو فرد، وضعیت سلامت و یا ناقل بودن خواهر، برادر و یا والدین یک بیمار ژنتیکی و نظایر آن را تعیین نماید و خانواده را از روش های تشخیصی موجود و اقدامات ضروری آگاه سازد

  • دلایل انجام مشاوره ژنتیک

    مشاوره ژنتیک احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد را بررسی کرده و به زوجین کمک می کند از تولد نوزادانی با مشکلات ژنتیکی پیشگیری کنند. مهم ترین مزایای منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی این است که نه تنها تمرکز بر روی بیمار است بلکه وضعیت سایر اعضای خانواده در حال حاضر و در آینده نیز بررسی می شود

  • بررسی ژنتیک

    مشاوره ژنتیک به تفسیر اطلاعات بدست آمده در مورد این اختلالات می پردازد و الگوهای وراثت و خطر تکرار این اختلالات را تجزیه و تحلیل می کند.

  • بهترین زمان مشاوره ژنتیک

    بهترین زمان برای انجام مشاورة ژنتیک قبل از ازدواج است؛ ولی چنانچه زوجین در این زمان مراجعه نکرده باشند، می توانند قبل از بارداری، دوران بارداری و یا پس از تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

مراحل مشاوره ژنتیک
  • 1- پذیرش و تکمیل فرم های مربوطه
  • 2- ترسیم شجره نامه (ثبت اطلاعاتی مثل سابقه بیماری های ژنتیکی و سایر شرایط پزشکی در خانواده و بستگان و سن بروز بیماریها، سابقه بیماری خاص در دوران کودکی، وجود احتمالی نسبت های خانوادگی مراجعه کنندگان...)
  • 3- ارزیابی بیماری هایی مشخص شده در شجره نامه توسط پزشک متخصص ژنتیک
  • 4- بررسی درصد خطر احتمالی بروز بیماری و ناهنجاری در فرزند در مراحل قبل از ازدواج و قبل از بارداری
  • 5- ارائه راهکارهای مناسب برای پیشگیری از بروز این بیماری ها به فرد یا خانواده
  • 6- درخواست آزمایشات تخصصی تشخیصی یا تعیین وضعیت ناقلی در رابطه با یک بیماری ژنتیکی در صورت نیاز
  • 7- راهنمایی در خصوص انجام آزمایش های بررسی سلامت جنین در صورت بارداری
  • 8- کمک به مراجعین جهت اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری و معیارهای اخلاقی خانواده
زمان تقریبی مراحل مشاوره ژنتیک: با توجه به آزمایشات متفاوت بوده ولی حدودا یک هفته تا 2 ماه

    مشخصات شخصی

    برنامه وقت ملاقات

    مشکل پزشکی